受访专家：北京协和医院神经科主治医生  杨洵哲

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环球时报健康客户端记者  徐 盈

近日，京东原副总裁蔡磊在接受采访时表示：“创业一定是牺牲自己身体的，或许我过去不是连续5次创业的话，我可能不得这个病。”

蔡磊现年45岁，4年前确诊为渐冻症，如今他的双臂双手都丧失了功能，吃饭、喝水、穿衣都需要他人帮助。回顾过往，他表示：“我几乎是用别人双倍的速度回答着人生这份考卷，总试图用一半的时间就交卷，还要拿满分。老天爷大概也掐着表，在我人生刚过半就想把卷子收走。”

研究生毕业后，蔡磊进入三星集团，在中国总部担任税务经理；29岁加入万科集团任总税务师；33岁加入京东，参与公司上市相关工作，曾带领团队几天几夜没合眼，开出了中国内地第一张电子发票。2014年京东上市后，蔡磊在公司内部连续成立了4家创业公司，每一个都担任创始人和董事长，实现了上亿元的融资。他每天工作时间超过12个小时，即使生活工作在北京，却忙到连故宫和长城都没去过，仅有的两次出国都是公务出差。

2018年时，蔡磊的左臂开始出现肌肉跳动，他以为是过度劳累所致，但接下来的日子里，他的症状越来越严重，于是在妻子的督促下去医院就诊。2019年9月，蔡磊经过6次检查，最终确诊为渐冻症。自此，他开始奔波于全国各大医院，无助时甚至找上了街边的风水先生、民间“神医”等，最后兜兜转转还是回到了医院。此后，他将全部精力投入到渐冻症药物的研发上，创办了一家制药公司，牵头搭建的“渐愈互助之家”已成为世界最大的民间渐冻症数据平台，触达1万多名病人。截至2023年初，在他的推动下，4个渐冻症公益基金会相继问世，70多条药物研发管线，有30条在研，10条已在或进入临床试验阶段。

北京协和医院神经科主治医生杨洵哲在接受环球时报健康客户端采访时表示：“渐冻症，即运动神经元病，又称肌萎缩侧索硬化，是运动神经元不明原因的退行性改变导致的肢体、躯干、咽喉部肌肉以及呼吸肌的无力和萎缩。”电生理检查结果显示，该病不会导致麻木、疼痛等感觉障碍，患者无力的部位对疼痛、冷热的感觉也都是正常的，只是无法做出反应。

不同患者的起病部位有差异，大部分人是从一侧肢体的无力开始，逐渐发展到其他肢体以及躯干，影响到咽喉部肌肉时会出现说话吐字不清，最后累及呼吸肌，胸廓就无法正常活动，难以维持二氧化碳的排出和氧气的吸入，导致患者因呼吸衰竭去世。也有些人是从说话不清楚或抬头费力开始发病。

“目前，渐冻症的发病原因尚不明确，根据我国临床调查，渐冻症的患病高峰年龄是50岁左右，但我也接诊过一些年轻患者，其中最小的仅有7岁，每个人的发病原因存在差异。”杨洵哲说，可能与遗传相关，因为部分有家族史的患者会携带相同的基因突变，然而近95%的散发性患者并未携带相关致病性基因突变。流行病学调查显示，渐冻症患者中，职业为军人、运动员和体力劳动者占有一定比例，推测他们患病可能与高强度运动有关。杨洵哲表示，蔡磊提到的过度劳累也可能是影响因素之一，因为劳累本身就会对身体造成应激性损害，但二者并不存在明确的因果关系，该病的发生是多因素综合作用的结果。

渐冻症现阶段还无法治愈，也没有有效的治疗手段，患者使用的药物主要有利鲁唑、依达拉奉等，但它们只能轻度延缓病情进展。临床试验表明，与不服用利鲁唑的患者相比，长期服用的患者平均生存期只能延长约3个月，这种治疗效果患者本人很难感受到。而且，这些药物都属于“孤儿药”，价格较贵。杨洵哲算了一笔账，如果不算医保报销，患者只服用一种进口药物，一个月要花费3000~4000元，国产药物需要1500元左右，如果进口药物配合静脉输液，一个月可能要花8000元。

当然，无法治愈不代表要置之不理，除了用药，医生还会根据病情进展给予有针对性的帮助，比如出现吞咽困难时，会下胃管、胃造瘘管以保证营养；出现轻度呼吸困难后，会使用无创呼吸机；一旦病情加重，患者必须完全依赖呼吸机，气道的分泌物就无法自主排出，容易出现反复的肺部感染，这时如果想延长生命，就需要做气管切开，用有创呼吸机辅助通气。

当患者呼吸肌完全无法工作时，其主要的运动系统都已被损害，渐冻症这个疾病也没有发展的空间了，所以从理论上说，如果能控制好感染，有创呼吸机可以一直维持患者的生命。杨洵哲说：“我现在就有一个气管切开后坚持17年的患者，但是不是所有人都会选择这条路，抛开经济因素不谈，在神智清醒的状态下依靠各种管子生存，而且自己的身体完全无法活动，是很痛苦的事情。”

为了延缓病情的发展，医生还会指导患者做相应的康复锻炼，尽量维持肌肉功能，叮嘱他们按时吃药、注意补充营养、规律作息、保证良好睡眠、不要过于劳累、每天保持愉快心情等。“我有一位病人，12年前因上肢无力来就诊，到现在还能够走路，很重要的原因就是良好的心态。”当然，也有一些患者非常配合，但病情还是在不断加重，并因此产生失望情绪，所以从确诊开始，患者就需要舒缓安宁医疗，以提高生存质量。

网上说，渐冻症患者的生存期平均为3~4年，对此，杨洵哲表示：“患者之间的差异很大，病情有轻有重，进展速度有快有慢，我接触的患者中，生存期短则半年，长的有十几年，这种差异与发病年龄、所携带的基因突变等都有关。而且，我希望患者不要每天数着天数过日子，所以我不会跟患者说生存期，只告诉他们现阶段要面临什么问题和可以采取的措施，接下来我们一起努力，看能否创造医学的奇迹。”

现在，还没有什么有效措施能预防渐冻症，杨洵哲建议有家族史的患者在生育后代前进行产前咨询，譬如可以通过最新的三代试管婴儿的方式，尽可能避免生出携带明确致病性基因突变的后代。另外，渐冻症归根结底属于罕见病，偶尔出现肌肉跳动的正常人无需过度紧张。▲

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主编：李迪